Антивозрастная медицина. Современная энциклопедия - Фефилова Инга Борисовна - Страница 13

Здоровье человека есть результат взаимодействия генов с внешней средой. Наличие полиморфизмов (вариантных генов) – это не неизбежность, а вероятность, которой можно и нужно избежать.

У вас не разовьется болезнь сердца, или диабет, или рак только потому, что в вашем генетическом коде имеется «не тот» ген. Чтобы это случилось, требуется, чтобы вы «подтолкнули телегу», применив в качестве рычага факторы среды.

В настоящее время возрастные изменения не рассматриваются как пассивное накопление ошибок. Намечается переход к представлениям о регуляторных эпигенетических изменениях, влияющих на активность (экспрессию) генов. Эпигенетические процессы не являются спонтанными, поскольку повторяются от человека к человеку и зачастую предшествуют возрастным проявлениям нарушения функций. Так, курение всегда повышает риск рака мочевого пузыря у лиц, имеющих полиморфный ген системы биотрансформации NAT2.

Зная генетические особенности организма, можно применять оптимальную стратегию сохранения здоровья и индивидуальной профилактики, меняя или исключая эпигенетические факторы. Спектр «работающих» и «неработающих» генов в различных условиях может меняться на протяжении всей индивидуальной жизни. Вследствие нарушения скорости и последовательности включения генов могут наступать и возрастные модификации в функциях и биохимических процессах в клетках.

Генетика не является проклятием. Болезни, связанные с возрастом, можно предотвратить, персонифицировав медицину и создавая адресные профилактические программы с учетом глубокого анализа предшествующих жизненных, экологических, стрессовых, пищевых и других факторов риска, тем самым минимизировав индивидуальные риски ускоренного старения.

Анализ распространенности генных болезней в разных популяциях и в разных регионах дал начало новому направлению, геногеографии – науке, изучающей географию распространенности различных генетических маркеров.

В рамках конгрессов по медицине активного долголетия проходят выставки, на которых в том числе представлены зарубежные лаборатории, предлагающие услуги генетического тестирования.

С одной стороны, это хорошо, так как любая конкуренция помогает контролировать цены. Но с другой стороны, на базе генетических данных какой популяционной группы или какого народа делаются заключения? Для нашей многонациональной страны такой вопрос крайне актуален.

Частота встречаемости измененного гена, связанного с риском развития мультифакториального заболевания, у разных народов может быть примерно одинакова, но их вклад в возникновение и развитие заболевания может быть разным. Так же как и группы генов, связанные с развитием одного и того же мультифакториального заболевания, у разных народов могут быть разными. В приложении к популяции вклад наследственных факторов традиционно оценивается величиной генетического груза, т. е. многочисленных мультифакторных заболеваний с выраженной наследственной предрасположенностью.

Если не обращаться к заболеваниям, то географическую гензависимость можно удачно разглядеть на примере алкоголя и молока. Способность употреблять большие объемы спиртного во многом зависит от работы гена, кодирующего синтез алкогольдегидрогеназы, – как это работает, мы уже знаем. У многих людей есть врожденная способность при необходимости быстро наращивать производство этого фермента – результат тяжелой многовековой практики народа. Способность к потреблению спиртных напитков была эволюционно прогрессивной, поскольку спирт убивал микробы, вызывавшие опустошительные эпидемии дизентерии и других желудочно-кишечных инфекций у средневековых земледельцев.

«Не пейте сырую воду», – предупредят вас в любом туристическом агентстве перед поездкой в тропические страны. Помимо бутилированной воды, безопасными напитками являются кипяченая вода и спиртные напитки. До XVIII столетия включительно богатые европейцы пили только вино, пиво, кофе и чай. Употребление любых других напитков было чревато опасностью кишечных инфекций. Опасность прошла, но привычка осталась.

Однако скотоводы и кочевники не выращивали растения, пригодные для ферментации, и не нуждались в стерилизации напитков, так как жили обособленно и поблизости от чистых природных источников. Неудивительно, что коренные жители Австралии и Америки оказались столь восприимчивы к алкоголизму. У них нет ферментов для быстрого расщепления этанола.

Подобную эволюцию пережил другой ген, ответственный за синтез лактазы. Этот фермент необходим для расщепления молочного сахара.

Мы все рождаемся с геном, который активно работает, пока мы маленькие. Но у большинства людей и всех остальных млекопитающих этот ген выключается по мере взросления. Это объясняется тем, что млекопитающие употребляют молоко только во младенчестве. В дальнейшем нет смысла тратить энергию на синтез ненужного фермента.

Но несколько тысяч лет назад древние люди научились получать молоко от домашних животных и стали родоначальниками молочной диеты. Вкусное и полезное для детей молоко оказалось трудным для переваривания взрослыми ввиду отсутствия лактазы. Один из способов превращения молока в диетическую пищу состоял в том, чтобы дать бактериям съесть всю лактозу, оставив остальные питательные вещества человеку. Так появился сыр, содержащий мало лактозы и одинаково хорошо усвояемый как детьми, так и взрослыми.

Случайно в результате мутации в одном из регуляторных генов, чей продукт выключал ген лактазы, фермент стал синтезироваться на протяжении всей жизни. К радости изготовителей кукурузных и пшеничных хлопьев, которые подают к завтраку с молоком, большинство европейцев (но не все!) унаследовали эту мутацию. Примерно 70 % европейцев легко усваивают молоко, особенно ирландцы, чехи и испанцы – их предки пасли овец, коров или коз. Эти народы являются чемпионами в потреблении молока на душу населения. Тогда как в отдельных частях Африки, Восточной и Центральной Азии только 30 % населения имеют необходимый фермент. Частота мутаций может существенно меняться даже в смежных районах.

Это очень интересно, но не настолько важно, как, например, этнические особенности генов системы детоксикации, измененные формы которых связаны с рисками новообразований.

Ген системы биотрансформации и детоксикации, именуемый CYP1А1, известен как ген, который активируется под действием дыма сигарет. Генетически измененная форма этого фермента связана с повышенным риском рака легких у курильщиков, а также с другими патологиями, вызванными действием табака. Существуют значительные этнические различия в полиморфных проявлениях этого гена у европейцев, японцев и некоторых кавказских народов.