Знайте свои гены - Милунски Обри - Страница 22

Несовместимость между матерью и ребенком по группам крови системы АВО лишь иногда сопровождается послеродовыми осложнениями (анемия и/или желтуха) у ребенка.

Недавно проведенное очень интересное наблюдение дает основание полагать, что женщины, принимающие противозачаточные средства в виде таблеток, чаще страдают от плохой свертываемости крови, если они относятся к группам А, В и АВ, чем женщины с группой крови 0.

Попытки установить связь между определенными типами антигенов системы HLA (расположенными на мембране лейкоцитов) и специфическими заболеваниями оказались более плодотворными. В системе HLA выявлены, систематизированы и пронумерованы разные белки: все они, естественно, контролируются разными генами. Не входя в излишние детали, заметим здесь (и этого совершенно достаточно для наших целей), что выявлены некоторые очевидные связи. Например, форма суставного ревматизма, при которой поражается позвоночник (так называемый анкилозирующий спондилит)[25] связана с HLA-белком, относящимся к типу В27. Около 90 % всех людей с этим белком страдают от названного выше заболевания, хотя сам по себе тип В27 встречается только у 7 % лиц в европейских популяциях. Таким образом, установление его наличия в организме помогает поставить диагноз. Инсулинзависимые формы сахарного диабета часто ассоциируются с типами В8 и W15. В настоящее время обнаружено еще много разных ассоциаций между антигенами системы HLA и другими заболеваниями, но их достоверность доказана менее строго. Мы здесь говорим только о точно установленных связях и вовсе не утверждаем, что каждый, унаследовавший особую группу белков, обязательно проявит когда-либо определенное заболевание. Однако такие связи указывают на наличие генетической компоненты в природе этих болезней.

Как уже говорилось выше, все мы являемся носителями от четырех до восьми вредных генов. Они по большей части не оказывают сколько-нибудь значительного влияния на наше здоровье и на здоровье наших детей, поскольку чаще всего рецессивны. Подсчитано, что примерно каждый третий из нас носит в себе ген, способный вызывать серьезный умственный дефект. Как отмечалось ранее, когда вступают в брак мужчина и женщина из одной и той же этнической группы (например, кельт с кельткой, евреи с еврейкой и т. д.), то шансы, что у супругов окажется один и тот же вредный ген, заметно повышаются. Нам должно быть ясно, что если в брак вступают близкие родственники, скажем двоюродные братья и сестры (так называемые кровные родственники), возможность иметь один и тот же вредный ген увеличивается, и в результате несколько возрастает и риск рождения детей с рецессивным наследственным заболеванием. Поскольку у двоюродных братьев и сестер общие дедушка и бабушка, можно подсчитать, что их риск родить ребенка с генетическим дефектом будет близок к 6–8 % при каждой беременности. Это вдвое чаще обычных 3–4 % случаев серьезных врожденных дефектов или умственной отсталости в популяции в целом. Следовательно, двоюродные братья и сестры по сравнению с обычной парой подвергаются примерно двойному риску. И хотя в браках между двоюродными братьями и сестрами умственно отсталые дети рождаются чаще, все-таки свыше 90 % шансов за то, что у них родятся нормальные дети.

Во многих странах и по меньшей мере в половине штатов в США запрещены браки между дядей и племянницей, теткой и племянником, равно, как и между кузенами. Однако в некоторых сообществах браки между двоюродными братьями и двоюродными сестрами даже поощряются. Так, например, в некоторых районах Японии такие браки составляют 10 % всех заключаемых браков. В индийском штате Андхра-Прадеш распространены браки между дядей и племянницей, и такие брачные союзы также бывают примерно в 10 случаях из 100. При браках между дядей и племянницей, теткой и племянником следует ожидать троекратного увеличения случаев рождения детей с врожденными дефектами.

На основании аналогичных приведенным выше расчетов и чрезвычайно скудного количества положительных данных, в большинстве стран браки между кровными родственниками запрещены. В США браков между кузенами приходится менее 1 на 1000. Хотя, как зарегистрировано, наивысший процент браков между родственниками отмечен в Японии (4 па 100 браков), в некоторых изолированных группах а разных районах мира процент таких браков достигает 25! Подобного рода браки в изолированных сообществах уменьшают количество носителей, но увеличивают количество больных наследственными болезнями.

Половые сношения между родными братьями и сестрами, отцами и дочерьми, матерями и сыновьями, называемые «инцестом», или кровосмешением, в большинстве человеческих сообществ не только противозаконны, но и рассматриваются как табу. Результаты всех исследований последствий инцеста свидетельствуют о значительном повышении частоты рождения детей с серьезными врожденными пороками и/или умственной отсталостью. При инцесте эта частота возрастает примерно в пять раз, иными словами, достигает 15–20 % пораженных детей.

Надеюсь, теперь вам ясно, что уникальность индивидуума может быть установлена биохимически и не только путем определения групп крови, но и идентификацией других генетически контролируемых белков, расположенных на мембранах и внутри красных и белых клеток крови, а также в токе крови (точнее, в ее сыворотке) и в различных выделениях организма, таких, как слюна или сперма. Существуют без преувеличения сотни и тысячи различных белков, к исследованию которых можно прибегнуть, если возникнет особая необходимость идентифицировать личность. В одном только эритроците распознано более 250 различных белков. Таким образом, исследование мельчайшего пятнышка крови (а невооруженным глазом мы не способны даже видеть одну красную клетку крови!) или некоторого количества спермы может быстро помочь установить личность подозреваемого в убийстве или изнасиловании. Вот почему результаты генетического исследования в настоящее время приобрели большое значение в раскрытии такого рода преступлений. На основе различных генетических исследований крови мы получили возможность точно устанавливать различия между людьми. Такая идентификация почти столь же надежна, как и отпечатки пальцев! А если к этому добавить уникальную характеристику хромосом индивидуума, специально окрасив их (см. гл. 2)[26], то возможности доказать вину подозреваемого в убийстве или изнасиловании окажутся широкими, а основания чрезвычайно надежными.

Судебные процессы по установлению отцовства — в наше время нередкое явление. Различные системы групп крови и хромосомы дают в высшей степени ценную информацию. Суды используют такую информацию чаще всего для того, чтобы доказать, что мужчина, о котором идет речь, — не отец и не может фактически быть отцом, а не для того, чтобы установить, кто же на самом деле отец ребенка. Например, исключается предположение а каком-то мужчине как об отце, если у него и у матери нет той специфической группы крови, которая установлена у ребенка. Ясно, что ребенок не может иметь группы крови, отсутствующей у родителей. Все возможные варианты групп крови системы АВО, которые могут иметь дети, рожденные от разных типов брака, приведены в табл. 4.

¹ _{Перечислены различные брачные пары по системе групп крови АВ0 и возможные i рупии крови у детей от этих браков. Мужчина (левый столбец в первой графе) никак не может быть отцом ребенка, группа крови которого обозначена в последней графе, если мать имеет группу крови, указанную в правом столбце первой графы.}