Знайте свои гены - Милунски Обри - Страница 5

С другой стороны, также совершенно очевидна ответственность каждого вступающего в брак до его заключения. Ведь дети имеют право быть рожденными без наследственных дефектов и серьезных или фатальных болезней, не так ли? Верховный суд американского штата Род-Айленд высказался по этому вопросу ясно и недвусмысленно: «Любой ребенок имеет законное право начать жизнь в здравом уме и со здоровым телом».

Чтобы обеспечить это право, все будущие родители должны преисполниться чувством ответственности при определении, не являются ли они носителями гена болезни и не рискуют ли оказаться больными наследственной болезнью.

Общество в целом также заинтересовано в ваших здравых поступках и в том, как вы понимаете вашу личную ответственность. Если вы просто-напросто решите завести детей с серьезной наследственной болезнью, которые будут к тому же умственно отсталыми, государство рано или поздно, тем или иным путем неизбежно захочет снять с себя. ответственность за заботу о вашем больном ребенке[4]. О моральной и этической стороне некоторых возникающих в связи с этим проблем и подходов к их решению мы поговорим позже (см. гл. 22 и 23).

Разумеется, по степени серьезности врожденные дефекты весьма различны. Малые дефекты достаточно широко распространены; по мнению некоторых исследователей, они встречаются у 6—14 % всех новорожденных. Возможно, они есть и у вас. Проверьте, нет ли у вас, например, на ладони одиночной поперечной складки? Хотя эта так называемая «обезьянья» складка очень часто встречается при болезни Дауна, одиночную поперечную ладонную складку находят также на одной, а то и на обеих руках примерно у 1 % здоровых нормальных новорожденных. Не соединены ли у вас второй и третий пальцы на ноге перепонкой или они вообще срослись? Возможно, точно такой же незначительный дефект можно найти и у одного из ваших родителей. Не вогнуты ли у вас слегка мизинцы на руках? Не плоская ли у вас ступня? Сколько у вас родинок? Может быть, у вас уши необычной формы? Или ваше нёбо слишком вогнуто? Все эти небольшие аномалии, когда они встречаются по отдельности, сами по себе обычно ничего не значат. Однако иногда даже такие, казалось бы, незначительные дефекты могут указывать на наличие связанных с ними серьезных врожденных недостатков. Например, если по форме одно ваше ухо сильно отличается от другого, это свидетельствует о том, что почка на стороне уха аномальной формы, возможно, также аномальна, а это весьма существенно для вашего здоровья!

В отличие от всего вышесказанного серьезные врожденные дефекты оказывают на организм более существенное влияние, угрожают жизни или уродуют человека. К этой категории относятся пороки сердца, очень маленькая голова (микроцефалия), умственная отсталость, слепота, глухота, карликовость и многие другие болезни.

Как серьезные, так и незначительные дефекты могут проявиться внезапно, «как гром с ясного неба». Причина же их вообще может остаться неустановленной. Пытаясь ее найти, специалисты учитывают и медикаменты, принимаемые во время беременности (например, талидомид), и возможное вирусное заболевание в начале беременности (например, краснуху). Между тем причина может крыться в наследственности. Нередко проблема осложняется попытками отличить приобретенные дефекты (то есть вызванные употреблением лекарств или вирусом) от дефектов генетического происхождения, если даже подобного заболевания в семье прежде не отмечалось. Лица с наследственными заболеваниями обычно рождаются с большими физическими отклонениями, но иногда их болезнь не дает себя знать месяцами (например, амавротическая идиотия) и даже десятилетиями (хорея Гентингтона). Подчас же такие люди умирают в течение нескольких часов или дней из-за непоправимого биохимического нарушения обмена веществ. Неизлечимая умственная отсталость также может проявиться только через много месяцев после рождения ребенка.

Рождение ребенка с аномалиями чаще всего обусловлено травмой, перенесенной, им в ранней внутриутробной жизни. Младенцы, страдающие от нехватки кислорода или повреждения мозга, каким-то образом полученного за несколько часов до, во время или сразу же после появления на свет, позднее оказываются жертвой паралича центральной нервной системы, умственной отсталости или эпилепсии. Такие весьма печальные повреждения могут случаться с плодом, который до этого момента был совершенно нормален. Однако эти приобретенные состояния, сопровождающиеся повреждением мозга, не будут служить предметом обсуждения в нашей книге, основное направление которой составляет рассмотрение наследственных болезней и дефектов развития.

В прошлом из-за отсутствия научных знаний единственным возможным подходом для врача было просто ожидать рождения ребенка с серьезной наследственной болезнью. Сейчас у него появилась возможность советовать родителям, предупреждать их о риске повторения болезни при последующих беременностях, о степени этого риска, составляющей, например, 25 % для рецессивной, болезни (подробнее см. гл. 5). Новейшие же достижения в изучении многих наследственных нарушений деятельности человеческое го организма предоставляют возможность диагностировать генетическую болезнь непосредственно у плода. Поэтому чрезвычайно важно, чтобы семьи, озабоченные серьезными проблемами такого рода, поддерживали контакт с крупными медицинскими центрами и получали консультации по наиболее сложным вопросам медицинской генетики. Это позволит им с наименьшей потерей времени извлекать пользу из постоянно появляющихся новых открытий. Проиллюстрируем нашу мысль примером.

Сегодня в клинической генетике много нового, и практикующему врачу следует прилагать немало стараний, чтобы использовать в своих рекомендациях новейшие достижения генетики и других областей медицины. Разумеется, он не в состоянии знать ответы на все разнообразные и сложные вопросы, но от него — и это естественно — ожидают помощи и, он должен найти специалиста-консультанта для своего пациента. Это в полной мере относится и к области медицинской генетики. Если вы вдруг почувствуете желание или необходимость выслушать другое — не вашего лечащего врача — мнение, то вполне резонно обратиться за консультацией в один из крупных медицинских центров. Практикующий врач должен быть достаточно чутким и по собственной инициативе предлагать особо боязливым или чрезвычайно озабоченным своим здоровьем больным возможность ознакомиться с мнением другого специалиста. К сожалению, так бывает не всегда. Как это ни парадоксально, сам больной может обратить внимание врача на новейшие достижения медицины, о которых он прочитал в последнем номере еженедельного журнала или в нашей книге.