Знайте свои гены - Милунски Обри - Страница 54

Полигенная гиперхолестеринемия

Определить это нарушение трудно, поскольку, как видно из его названия, повышенное содержание холестерина связано здесь с воздействием одновременно многих генов, а также экзогенных факторов.

Примерно у половины всех американцев в возрасте до 30 лет отмечается повышенное содержание холестерина в крови. В 40 лет и старше этот процент еще выше. Уровень же триглицеридов при этом состоянии не повышается. Поэтому было бы весьма разумно, если бы все взрослое население США периодически проходило проверки на содержание холестерина. Подход к предотвращению болезни и ее лечению не отличается от рассмотренных трех первых нарушений.

Семейные, но не наследственные болезни

Результаты многих исследований указывают на факт накопления случаев стенокардии в некоторых семьях. Однако истолковать результаты весьма трудно, поскольку в этих исследованиях не проводили различия между разными типами болезней, о которых мы говорили. Более того, в них, как правило, не выделено и влияние факторов окружающей среды (в том числе курения, отношения к еде), общих для всех членов семьи и скорее приобретенных, чём наследственных.

Имеются и некоторые другие сопутствующие факторы — вторичные и случайные. Например повышение содержания в крови холестерина при отсутствии семейного анамнеза болезней сердца могут возникать просто спорадически (т. е. случайно) или быть вызваны второстепенными причинами, в частности гипофункцией щитовидной железы или каким-то заболеванием почек. Нередки спорадические случаи повышения содержания жиров в крови при отсутствии болезни сердца в истории семьи. Такие случаи носят название спорадической гипертриглицеридемии.

Болезни сердца и стресс

Девять факторов, повышающих риск приобрести болезнь сердца и перечисленных выше, показывают, что «семейное» вовсе не обязательно оказывается наследственным. Приведем еще один весьма показательный пример. Шведские ученые исследовали группу идентичных близнецов в случаях, когда стенокардией страдал только один в каждой паре. Они сосредоточили свое внимание на психологических аспектах жизни близнецов. Выяснилось, что чем больше степень неудовлетворенности жизнью, тем тяжелее формы стенокардии.

И вновь группы крови!

В гл. 6 мы уже упоминали об HLA — антигенах тканевой несовместимости. Австралийские исследователи предположили, что группа крови HLA-8 (и, возможно, W15) может быть сцепленной с генами, предрасполагающими к высокому содержанию в крови холестерина и в дальнейшем к развитию стенокардии. Лица с группой крови HLA-8 определенно имеют значительно больший риск проявить диабет в детстве, гиперфункцию щитовидной железы и другие нарушения. Итак, не только неумеренность в еде и курении, но и ваша группа крови системы HLA может повлиять на риск заболеть стенокардией,

«Запрограммированность» коронарных артерий

Теперь вы уже вряд ли удивитесь, если услышите, что даже анатомическое расположение трех главных венечных артерий и соединяющих их кровеносных сосудов, по-видимому, генетически предопределено. Особого рода различия в распределении путей, по которым сердечная мышца получает кровь, делают иногда отдельные участки сердца более уязвимыми к нарушениям кровотока в коронарных артериях вследствие атеросклероза. Более того, генетические факторы определяют и особенности строения самих коронарных артерий. Так, например, евреи ашкенази, живущие в Израиле, среди которых стенокардия распространена чаще, чем среди йеменских евреев или среди бедуинов (живущих в Израиле), имеют более развитые внутренние оболочки и мышечные волокна коронарных, артерий, чем представители двух других упомянутых групп. Эти структурные особенности могут привести, к увеличению образования и отложений холестерина, иными словами, к развитию атеросклероза.

Встречаются и некоторые другие болезни, выражающиеся в повышенном содержании жиров в крови, но такие заболевания редки. В этих случаях риск рождения больного ребенка колеблется (если один или оба родителя поражены им) от 25 до 50 %. Характерной чертой этих нарушений является раннее развитие стенокардии, которое обычно наблюдается до достижения 50-летнего возраста.

Что вы должны делать?

Если вы узнали, что поражены одним из рассмотренных наследственных нарушений с повышенным содержанием жиров в крови, следует по крайней мере надеяться, что вы бросили курить и определили для себя меры лечения, включая снижение веса, точное соблюдение режима, необходимого при диабете, исключение приема внутренних противозачаточных средств, эстрогенов и алкоголя. Кроме того, вы должны пользоваться лекарствами, которые порекомендует ваш врач.

Однако вероятнее, что в то время, когда вы читаете этот раздел, вы еще не знаете, больны ли вы. Если у вас есть (или были) кто-то из родителей, брат или сестра, у которых сердечные приступы отмечались до достижения ими возраста 50 лет, вам рекомендуется пройти полное медицинское обследование и сделать анализ крови (натощак) на холестерин и триглицериды. Лечение общедоступно, и вы причините только вред себе самому и членам вашей семьи, если не воспользуетесь им. Однако, как показало специальное исследование коронарных болезней в США, медикаментозное лечение с целью изменения состава жиров в крови не столь эффективно, как умеренность в еде и внимание к факторам высокого риска (курение, переедание и др.), о которых мы уже говорили. Исследования крови на наличие холестерина и жиров, возможно, потребуется проводить не раз, особенно если есть подозрение на присутствие в организме одного из нарушений. Другие члены семьи, не достигшие к этому времени 30-летнего возраста, также должны позднее проходить повторные исследования, поскольку в детском и юношеском возрасте анализы часто не показывают высокого содержания в крови холестерина и жиров.

Исследовать или не исследовать?

Сознавая, каким бедствием для всех нас являются болезни сердца, мы должны серьезно задуматься над исследованиями крови в начале жизни. Главный смысл их проведения, разумеется, в том, что ранняя постановка диагноза подтолкнет к принятию профилактических мер. Сначала исследуют кровь, взятую из пуповины младенца при рождении, затем исследования проводятся последовательно одно за другим на протяжении первого года жизни ребенка… Но ни одно из них еще не означает успеха, ибо повышенное или даже нормальное содержание холестерина (или триглицеридов) еще ничего не означает. Достаточно сказать, что высокое содержание холестерина при рождении было обнаружено у детей без семейного анамнеза болезней сердца, тогда как в других случаях у детей при рождении содержание холестерина оказывалось в норме, а после года у них находили генетическое нарушение. Бывает, что генетические нарушения с высоким содержанием холестерина в крови не проявляют себя до юношеского или даже более позднего возраста.

В настоящее время, вместо того чтобы исследовать каждого новорожденного, считают более разумным брать пробу крови только у детей, один из родителей которых страдает каким-либо из трех рассмотренных выше заболеваний с высоким содержанием холестерина и/или триглицеридов.

Проблема

В США гипертонией болеют примерно 24 млн, человек, и со своими главными осложнениями-сердечными приступами, сердечной и почечной недостаточностью — она занимает высокое место среди причин ранней смертности и хронического нездоровья. Чем выше артериальное давление, тем больше риск этих осложнений. Лечение болезни признано в достаточной мере эффективным примерно в 30 % случаев при умеренной и тяжелой формах гипертонии. При мягкой же форме гипертонии результаты лечения ненадежны. Сейчас полное лечение получают только 15–20 % больных гипертонией американцев. Основная проблема в том, что большинство людей не измеряют свое давление и не знают о том, что они гипертоники. По этой же причине часто бывает, что первый приступ гипертонии длительное время остается нераспознанным. (А когда вы в последний раз измеряли свое кровяное давление?)