Знайте свои гены - Милунски Обри - Страница 61

Причины этого тяжелого нарушения до сих пор окончательно не установлены. Многие специалисты усматривают в нем одну из форм шизофрении, которая, как им кажется, просто проявляется в детском возрасте. Другие, ссылаясь на то, что стремление к уединению и прочие симптомы могут обнаруживаться у детей с определенными формами умственной отсталости, стремятся включить аутизм в одну из этих категорий. Третьи вообще отрицают какую-либо связь между детским аутизмом и умственной отсталостью. Но независимо от вопросов, связанных с точными определениями, характерные и разрушительные симптомы болезни слишком хорошо известны.

Во многих случаях они проявляются сразу же после рождения, но выражены настолько слабо, что часто не замечаются. Ни родители, ни врач не обращают внимания на отсутствие у ребенка зрительного (глаза в глаза) контакта с матерью во время кормления или того, что ребенок не тянется на руки и никак не реагирует, когда его берут на руки. Другие типичные признаки: явное стремление к самоизоляции, отчужденность, удаление от других, нечувствительность к боли, отношение к людям, как к предметам (больной ребенок может стоять на голове своего товарища по играм), недостаточно развитая речь, постоянное повторение определенных телодвижений — раскачивание, хлопанье в ладоши, самоповреждение, удары обо что-нибудь головой и т. д.

Наиболее достоверные данные приводят к выводу, что причиной болезни является комплексное функциональное расстройство мозгового ствола, препятствующее восприятию и получению любых ощущений и стимулов — от боли до речи.

Хотя некоторые ученые и выдвинули гипотезу о генетической природе детского аутизма, достаточно убедительных данных пока нет.

Пожалуй, вряд ли в наше время можно найти такого взрослого человека, который бы не слышал о сахарном диабете. И неудивительно, ибо, по последним подсчетам, сейчас в мире насчитывается около 200 млн. диабетиков.

Многие, конечно, знают, что у больных диабетом в крови (а также в моче) имеется высокое содержание глюкозы (или сахара) и что для них характерен абсолютный или относительный недостаток инсулина — гормона, вырабатываемого поджелудочной железой. Недостаточность инсулина создает две серьезные проблемы. Первая — это биохимические нарушения в организме, которые могут привести, если не лечить больного, к диабетической коме и смерти. Вторая серьезная опасность назревает медленно (в течение многих лет) в крупных и мелких кровеносных сосудах больного. Диабет способствует более быстрому развитию атеросклероза (см. гл. 18). Что же касается изменений мелких сосудов, в первую очередь на глазном дне, то они вызывают слепоту, а также повреждения почек. Чем дольше развиваются некоторые формы диабета, тем вероятнее изменения в кровеносных сосудах. В итоге в настоящее время больные диабетом вынуждены рассчитывать на более короткий срок жизни и ждать, что их в любой день постигнет несчастье. Вместе с тем можно встретить людей с диабетом, которые в течение десятилетий не жалуются на плохое самочувствие.

Диабет известен человечеству уже несколько тысячелетий. И хотя точно нельзя сказать, кто первым дал описание этой болезни, мы знаем, что уже около 3000 лет назад она существовала в Древнем Египте. В ранних китайских медицинских трактатах также говорится о неком состоянии организма, вполне соответствующем диабету. В Индии примерно в 400 г. до н. э. врачи подметили сладковатость в моче, а также связь между тучностью и диабетом и обратили внимание на семейную природу этого заболевания. Название болезни дали в начале нашей эры римляне Аретеус и Цельсус — они называли ее диабет («сифон») и меллитус или мелли (что означает «медовый» или «сладкий»). Это было примерло в 70 г. Однако тот факт, что сладковатостью моча обязана сахару, был распознан лишь позднее, в XVIII столетии. В 1859 г. великий французский физиолог Клод Бернар продемонстрировал повышенное содержание глюкозы в крови больного. Примерно десятью годами позже при диабете было обнаружено аномальное состояние поджелудочной железы, которая, как мы теперь знаем., вырабатывает инсулин. Это привело в 1889 г. к экспериментам на животных: впервые путем удаления поджелудочной железы был выявлен диабет у собак.

В свою очередь эти наблюдения стимулировали стремления ученых получить экстракты из поджелудочной железы, способные восполнить недостаток необходимых веществ при диабете у людей. Надежный успех при применении экстрактов, приготовленных из поджелудочной железы собак, был достигнут в 1921 г. в Торонто канадскими исследователями. Инсулин продолжительного действия ввели в практику примерно в 1936 г. Экстракты из поджелудочной железы, конечно, содержат инсулин. Химическая структура инсулина человека была установлена только в Г960 г. В 1967 г. в Чикаго ученые открыли в крови большую молекулу (названную проинсулином), из которой образуется инсулин. Нет ничего удивительного в том, что проинсулин тоже находится под генетическим контролем.

Распознать явный диабет у человека, который жалуется на типичные симптомы (сахар в моче и повышенное его содержание в крови), легко. Существуют различные формы диабета, и вовсе не обязательно, чтобы одна форма перепита в другую. Первый тип — это явный диабет, о котором мы только что говорили. При втором тине диабета больной не обнаруживает симптомов болезни, и повышенный уровень, глюкозы в крови у него. можно найти только после еды или после специальной пробы. (Эта проба состоит в том, что больному дают «сахарную нагрузку» через рот или путем внутривенного вливания, и через три-пять часов, измеряют, насколько повысился уровень содержания сахара в крови.) Второй тип принято, называть бессимптомным, или химическим, диабетом. К третьему типу — так называемому скрытому или стрессовому диабету — относятся случаи, при которых проба с сахарной нагрузкой дает нормальный результат, но симптомы диабета могут проявляться при стрессовых ситуациях, например во время беременности, после тяжелой инфекции, при резком ожирении, либо в связи с сердечным приступом или тяжелыми ожогами. Четвертый тип — одна из подлинно потенциальных форм диабета, показателем которого у женщин служит слишком большой вес (более 4,5 кг) ее новорожденного ребенка. Эту форму нельзя диагносцировать с полной уверенностью, равно как и нельзя точно предсказать, что такая женщина неизбежно заболеет диабетом.

В США примерно 4 человека из: каждых 100 больны диабетом. Однако болезнь диагносцирована только у 2 человек из 100, т. е. приблизительно у 4 млн. американцев. Еще у 4 млн. человек диабет протекает с неясно выраженными симптомами или вовсе без симптомов и его можно диагносцировать только путем пробы с нагрузкой глюкозы.

Хотя диабетом болеют во всех странах, частота заболеваний в разных странах варьирует, что несомненно является отражением культуральных и, вероятно, генетических различий. Так, болезнь редко встречается у эскимосов, но невероятно распространена среди некоторых племен американских индейцев, таких, как пима (штат Аризона), где ею поражена, по-видимому, почти половина всей популяции. С широким распространением диабета у индейцев пима соперничает диабет среди уроженцев Индии, эмигрировавших в Южную Африку, или жителей Востока, в особенности у японцев. Причем эти случаи болезни сильно отличаются от проявлений диабета у жителей США, Великобритании и европейцев.

Частота случаев диабета повышается по различным причинам. Население растет, и продолжительность жизни людей увеличивается. (Примерно четверо из каждых пяти больных диабетом старше 45 лет.) Благодаря лечению диабетики стали жить дольше, а следовательно, они обзаводятся детьми, на что в прошлом часто не были способны. Дети больного диабетом наследуют ген болезни или восприимчивости к нему. И, наконец, тучность, которая, судя по всему, вызывает или утяжеляет болезнь, также в наши дни становится все более распространенным явлением; в результате все больше потенциальных диабетиков переходит в категорию явных больных: у 85 % больных диабетом имеется (или какое-то время был) избыточный вес.