Знайте свои гены - Милунски Обри - Страница 68

Вполне вероятно, что так же, как и рост, умственные способности в какой-то степени наследуются. Ясно, что окончательно сложившиеся способности индивидуума отражают взаимодействие унаследованных факторов и условий окружающей среды. Точно так же, очевидно, ясна бесперспективность и ошибочность заключений о более низких способностях одной расы по сравнению с другой на основе только одного теста, достоверность которого сама по себе сомнительна.

Повреждения мозга или расстройства его функциональных способностей могут привести к нарушению способности учиться. Один, легко наблюдаемый тип такого расстройства — повреждение мозга при рождении ребенка, например из-за недостатка кислорода или в результате кровотечения. В итоге мозг в той или иной степени утрачивает способность функционировать должным образом. Это в свою очередь связано с другими признаками повреждения мозга, в частности со спастическими конечностями и неспособностью к речи. Другой, не столь явно проявляющийся тип расстройства функций мозга, как полагают, вызван повреждениями определенных участков мозга еще в период внутриутробного развития ребенка, что впоследствии вызывает неспособность к развитию языка, речи, слуха, а также ненормальные движения тела, такие, как у страдающего гиперкинезом ребенка. Последний синдром часто рассматривают как очень слабое расстройство функций мозга. Между тем никакого характерного повреждения мозга у таких детей не обнаруживается.

Третий тип нарушений функций мозга объясняется, по-видимому, наследственным влиянием, препятствующим развитию способности к восприятию, включая способность читать и пополнять словарный запас. К этой группе расстройств относится и дислексия. Термин «дислексия», заимствованный из греческого языка, означает расстройство способности к чтению. Из всех известных нам нарушений способности к обучению наилучшая, хотя и неполная, информация о наследственных аспектах болезни, которой мы располагаем, касается дислексии; ею мы в нашем рассмотрении и ограничимся. Под «нарушением способности к обучению» подразумеваются расстройства, связанные с пониманием или употреблением языка, устного или письменного, что проявляется в пониженной способности слушать, думать, говорить, писать или считать.

Дислексия — чрезвычайно распространенное состояние; в западных странах оно встречается у одного-двух из каждых десяти взрослых людей, то есть примерно у 15 % населения. Мы имеем в виду специфическое нарушение способности к чтению, которое сохраняется у человека и во взрослом состоянии и может быть также связано с проблемами письма: изменением и чередованием букв, их добавлением, вычеркиванием или заменой. Отметим существенные характерные черты дислексии: нарушение существует несмотря на достаточные интеллектуальные способности, оно не влияет на социальное и культурное развитие и не связано с каким-либо другим очевидным расстройством мозга.

И родители, и врачи хорошо знают, что у детей с нарушениями способности к учению часто наблюдаются трудности в поведении и эмоциональная несдержанность. Иногда возникает вопрос, являются ли эти трудности причиной или следствием расстройства к учению. Вместе с тем установлено, что дети с нарушенной способностью к учению часто происходят из семей с неблагополучной домашней обстановкой или испытывающих серьезные трудности. Не удивительно, что подчас трудно указать на первопричину нарушения— то ли это действие окружающей среды, то ли наследственность. Различить же наследственные аспекты, разумеется, очень важно, поскольку, если проблему можно предугадать, можно и с успехом искать средства раннего лечения. При благоприятных условиях большинство детей с дислексией можно научить читать и писать в такой степени, что со временем они смогут избрать жизненную карьеру по своему выбору.

Еще в 1905 г. полученные исследователями данные навели на мысль, что дислексии свойственна тенденция накапливаться в определенных семьях. Одно из наиболее тщательно выполненных и важных исследований по генетическим аспектам дислексии провел д-р Б. Хальгрен среди детей, находящихся под наблюдением Стокгольмской главной детской клиники. Обследованию подверглось 276 пациентов (из них лично Хальгрен наблюдал 270 детей). Исследователь обратил внимание на то, что у 88 % страдающих этой болезнью детей в родословной встречался один или несколько человек, также испытывавших трудности при обучении чтению. С точки зрения генетики отсюда следовало, что дислексия передается по наследству как доминантное расстройство. Иными словами, пораженный родитель будет передавать ген дислексии половине своих детей. Дальнейшие исследования, проводимые в том же медицинском центре Скандинавии, относились к близнецам с дислексией. В каждом исследуемом случае у идентичных близнецов этой болезнью всегда страдали оба ребенка, что в терминологии генетики обозначается как 100 %-ное соответствие. Среди двойняшек же дислексия у обоих детей была зарегистрирована только в одной из трех пар. Аналогичные исследования, проведенные другими, привели к таким же выводам.

Дислексия гораздо чаще встречается среди мальчиков, чем среди девочек. По оценке лондонского врача Макдональда Кричли, на основе его огромного опыта на одну девочку с дислексией приходятся четыре страдающих этой болезнью мальчика. Как показали проведенные в Скандинавии исследования, браки между двоюродными братьями и сестрами или другими близкими родственниками не оказались сколько-нибудь существенным фактором в генетике этого расстройства.

Вполне вероятно, что существует не один наследственный тип дислексии, хотя наибольшее значение имеет уже упомянутая выше доминантная форма. Поэтому вполне допустимо, что в некоторых семьях один из родителей может быть поражен этим расстройством в самой мягкой форме — возможно, едва заметной. Многие доминантные болезни являются следствием мутации, и этим объясняются изолированные случаи внутри семьи, когда причиной болезни оказывается один-единственный мутантный ген. В таких случаях, если оба родителя здоровы, риск родить еще одного ребенка с дислексией равен нулю, тогда как, если один из родителей явно поражен болезнью, риск передать ее каждому последующему ребенку равен 50 %. При доминантной наследственности также возможно (см. гл. 5), что расстройство будет поражать только представителей одного пола.

Другая возможная форма наследования передается через Х-хромосому матери, как в случае гемофилии и мышечной атрофии. Мать может быть носителем гена дислексии с 50 %-ным риском для сыновей заболеть этой болезнью и 50 %-ным риском для дочерей стать ее носителями.

Генетика дислексии нуждается в дальнейшем изучении. Анализы и оценки наследственных моделей этого расстройства нередко затруднительны, ибо многие индивиды наряду с дислексией испытывают различные другие затруднения, в частности в отношении речи.

Это состояние впервые было описано одним немецким врачом более ста лет назад. Его главные характерные черты — повышенная (в различной степени) активность и склонность отвлекаться. Больные дети бывают очень импульсивны, легко возбуждаются, склонны к нарушению правил поведения в обществе. Кроме того, у таких детей усматривают множество других симптомов эмоционального и поведенческого порядка. Это расстройство считается довольно распространенным; в своей наиболее развитой форме оно поражает некоторый процент среди всех детей школьного возраста. Как и в случае дислексии, мальчики болеют гораздо чаще, соотношение мальчики/девочки варьирует в пределах от 4:1 до 9:1.

Уже давно высказывалось предположение, что проблема сверхактивных детей носит семейный характер. Как обычно, трудность заключается в том, чтобы отделить воздействие факторов внешней среды от генетически унаследованных. Так, д-р Деннис П. Кентуэл (Калифорния) и другие исследователи считают, что треть и даже половина родителей таких детей страдают психическими болезнями. Алкоголизм, психотические расстройства, истерия наблюдались у родителей сверхактивных детей гораздо чаще, чем в обследованной вместе с ними контрольной группе людей.