Заболевания кожи - Коллектив авторов - Страница 57

Меры профилактики и реабилитации такие же, как и у больных с другими наследственным заболеваниями кожи.

Прогноз. Различный, в зависимости от степени тяжести заболевания. При местных формах благоприятный во всех отношениях. При тяжелом течении возможны смертельные исходы. Абсолютное большинство таких детей в последующем остаются инвалидами на всю жизнь.

Причины и механизм развития заболевания. Это заболевание принято относить к особой группе патологий – факоматозов.

Они представляют собой нарушения обмена в организме в целом, связанные с повреждением гена, кодирующего синтез того или иного важного фермента. В результате поражаются очень многие органы и системы, в основном наблюдаются пороки развития глаз, кожи, нервной системы, целого ряда внутренних органов. Итак, мы определились, что нейрофиброматоз – это факоматоз с преимущественным поражением кожных покровов.

Изучение данной патологии является большой проблемой. В частности, она не может быть отнесена к тому или иному разделу медицины, так как, по сути, понемногу относится к каждому из них. Поражение многих органов сильно усложняет лечение. Кроме того, заболевание в конечном итоге может приводить к развитию различных опухолей кожи, причем механизм этого явления также почти совершенно не изучен, а значит, не разработаны и соответствующие методы профилактики.

Признаки заболевания. Патология проявляется в виде разрастания во всех органах и тканях доброкачественных опухолей, которые состоят в основном из соединительной ткани и пигментных клеток (на коже). Вокруг нервных стволов образуются опухоли, произрастающие из их оболочек – невриномы или неврофибромы. На коже появляются в основном пигментные пятна и образования, характерные для поражения печени (жировые бляшки, расширенные в виде кист сосуды). Это обусловлено поражением печеночной ткани опухолевыми клетками. На сетчатке глаз также появляются образования в виде пигментных пятен, в результате чего сильно страдает зрение больного. Такое явление носит название факоматоза сетчатки. На слизистой же оболочке рта, напротив, образуются в основном опухоли, состоящие из соединительной ткани, которые имеют вид небольших упругих плотноватых узелков. Они могут иметь и большие размеры, всегда обращает на себя внимание их ровная и гладкая поверхность. В большинстве случаев они возвышаются над уровнем слизистой оболочки, иногда могут располагаться и в глубине тканей, что затрудняет их обнаружение. Большое разнообразие отмечается со стороны изменений скелета туловища, рук и ног. Кости могут быть развиты слабо либо, напротив, быть значительно утолщенными, придавая конечности уродливую форму, нарушая нормальную жизнь больного.

Наиболее постоянным и стойким изменением является значительное искривление позвоночного столба, которое сильно нарушает функции спинного мозга. Со стороны нервной системы у таких детей, как правило, выявляют ту или иную степень снижения интеллектуального развития, часто они впадают в состояние тяжелой депрессии, вывести из которой больного подчас бывает непросто. Патологический ген наследуется по аутосомно-доминантному признаку, поэтому все дети, получившие его, обязательно заболевают. Носительства быть не может. С наибольшей частотой патология поражает лиц мужского пола, однако никакой связи между наследованием нейрофиброматоза и половой принадлежности не установлено. Женщины страдают примерно в два раза реже.

Лечение. Так же, как и при ихтиозе, радикальных методов терапии не существует. Применяются препараты, способствующие некоторой нормализации нарушенных обменных процессов. Метод и курс лечения подбирается для каждого больного сугубо индивидуально с участием врача-генетика, невролога, офтальмолога, ортопеда, онколога и др. Единственным методом лечения косметических дефектов, обусловленных опухолевыми процессами, – хирургическая операция. Поэтому к лечению таких больных привлекается также и врач – детский хирург.

Из медикаментозных препаратов рекомендуются новые их поколения, действие которых направлено на улучшение обмена веществ в соединительной ткани, нервной системе, внутренних органах.

Прогноз. Прогноз для жизни благоприятный. В отношении трудоспособности – благоприятный, если нет патологии костной системы и незначительно выражена умственная отсталость.

Профилактика. Такая же, как и при ихтиозе.

Реабилитация. Реабилитационные мероприятия при нейрофиброматозе строятся в соответствии с тяжестью течения заболевания, наличием поражений костного аппарата (ограничение физических нагрузок, занятия с ортопедом, лечебная физическая культура) и нервной системы (обучение в специальных школах, занятия с психологом, неврологом). Так как заболевание пожизненное, то такие больные должны всю свою жизнь постоянно наблюдаться у соответствующих специалистов.

Коллагенозами, или коллагеновыми болезнями, называются диффузные болезни соединительной ткани. К ним относится группа заболеваний, в которую входят: дерматомиозит, системная красная волчанка, склеродермия, склерема, склередема, узелковый периартерит.

Это системное заболевание с преимущественным поражением кожи и мышц, а также с разнообразными изменениями со стороны внутренних органов. Болезнь имеет еще несколько названий: полимиозит, пойкилодерматомиозит, склеродерматомиозит, ангиомиозит, генерализованный миозит, генерализованный фибромиозит.

Причины и механизм развития заболевания. Заболевание могут вызвать переохлаждение, длительные пребывания на солнце, вакцинации, беременность, различные лекарственные средства, травмы, вирусные инфекции. У некоторых больных установлена связь между дерматомиозитом и раковой опухолью, т. е. раковая опухоль может вызвать дерматомиозит.

В патогенезе дерматомиозита ведущую роль играют аутоиммунные процессы, в результате которых образуются ауто-антитела к мышцам, в сосудах скелетных мышц откладываются иммуноглобулины. Кроме аутоиммунного механизма, причиной дерматомиозита может быть и нейроэндокринная реактивность организма в определенные периоды жизни. Болезнь может развиться в переходных возрастах (подростковом и климактерическом).

Признаки заболевания. Заболевание может начаться либо остро, либо развиваться постепенно. Характерным проявлением болезни становится мышечный синдром в виде мышечной слабости, болей в мышцах. Повышается температура тела до очень высоких значений, появляются боли в суставах, плотные распространенные отеки, поражения кожи. У всех больных поражаются скелетные мышцы. Боли в мышцах возникают не только при движениях, но и в покое, при надавливании на них. Характерна нарастающая мышечная слабость. Сами мышцы увеличиваются в объеме, уплотняются. В результате слабости в мышцах нарушаются активные движения, больные не могут поднять конечности, самостоятельно садиться. Для дерматомиозита характерно поражение мышц шеи и плечевого пояса, из-за которого нарушаются движения головы, вплоть до невозможности ее удерживать сидя или стоя. В случае распространенности процесса больные по сути полностью обездвижены, а в особо тяжелых случаях развивается состояние полной прострации. Если патологический процесс развивается в мимических мышцах, то лицо становится маскообразным, поражение глоточных мышц ведет к нарушению или невозможности глотания. К нарушению дыхания приводит поражение межреберных мышц и диафрагмы. Могут поражаться глазодвигательные мышцы, что приводит к соответствующей симптоматике со стороны органа зрения. Дерматомиозит необходимо отличать от неврологической симптоматики при истинных поражениях нервной системы. На ранних стадиях болезни отмечаются отечность и болезненность мышц. Позже мышечные волокна становятся дистрофичными, вплоть до рассасывания с последующим замещением волокон соединительной тканью, т. е. развивается миофиброз. Мышцы атрофируются, появляются контрактуры. Реже в мышцах откладывается кальций. Кальциноз развивается и в подкожной клетчатке, особенно у больных молодого возраста. При дерматомиозите очень разнообразны поражения кожи. Это преимущественно эритемы на открытых частях тела, а также папулезные, буллезные (пузыревидные) высыпания, пурпура, сосудистые звездочки, участки ороговения кожи, повышенная или пониженная пигментация, вплоть до исчезновения пигментации на отдельных участках кожи. Часто сыпь сопровождается зудом. Очень характерным кожным проявлением болезни является наличие отека вокруг глаз с пурпурно-лиловой эритемой, так называемые дерматомиозитные очки.